1、神经纤维瘤通常出现的年龄是多大？

良性的皮肤和皮下神经纤维瘤最早可在4-5岁时出现，一般青春期表现的更明显；丛状神经纤维瘤一般出生后即存在，1岁后逐渐显现，表面可有多毛和色素沉着。

2、NF1患者咖啡斑治疗现状如何？

由于多发性咖啡斑是由于NF1基因突变所致，所以一般不建议激光治疗，因为治疗效果不好，而且容易复发。对于发生于面部严重影响美容的患者，可以选择美容激光治疗，Q开关nm，nm，nm等波长激光治疗，一般来说斑的形状不规则者，治疗效果要优于形状规则的咖啡斑，也可以选择激光浅表磨削治疗。一般需要治疗5-6次，根据疗效选择后续治疗方案。

3、NF1的诊断标准是什么？

1．NF1的美国国立卫生研究所（NIH）诊断标准（具备下述特征中的2条即可诊断NF1）

诊断标准一般出现年龄

A.6个或6个以上咖啡斑（青春期前直径0.5cm青春期后1.5cm)（出生后）

B.2个以上任何类型的神经纤维瘤（青春期）

或1个丛状神经纤维瘤（出生后）

C.腹股沟或腋窝的雀斑样色素沉着（儿童期）

D.骨性病变（蝶骨、胫骨发育不良，脊柱侧弯等）（儿童期）

E.2个以上的Lisch结节（儿童期）

F.视神经胶质瘤（儿童期）

G.一级亲属患有NF1

4、NF1基因突变种类与疾病严重程度的相关性如何？

目前国际上关于NF1较明确的基因型与表型关系只有3种：一、大片段缺失突变与早发神经纤维瘤及多种并发症如恶性肿瘤，骨骼畸形，智力障碍等相关；二、框内移码突变_delAAT与相对轻的临床表型（不长神经纤维瘤）相关；三、错义突变c.CT(p.ArgCys)与_delAAT类似，表型为相对轻的无神经纤维瘤。若NF1突变不属于这3种突变，将来的严重程度无法预测。

5、NF1遗传的风险？

I型神经纤维瘤病是一种常染色显性遗传病，遗传率为50%。如果父母有一方患有该病，则生育小孩有50%概率得这个病。因此，一般患儿长大后有生育需求时，或者父母有一方患有该病时有再生育需求时一般建议要做产前诊断。

若无多发咖啡斑和神经纤维瘤病的父母，已经生了一个NF1患儿，有2种情况，1）父母精子和卵子正常，可能是小孩在受精卵早期自己突变的，这种情况再生有NF1的小孩的概率很低，就是这个病的发病率约分之一；2）还有一种可能是父母的精子或卵子有局部嵌合突变，那么再得这个病的概率就高了，跟嵌合突变比例有关，所以我们建议患儿表型正常的父母应该进步检测不同组织中（毛囊、口腔黏膜脱落细胞、皮肤、精子等）是否存在NF1基因嵌合突变。

6、NF1的基因诊断和产前基因诊断现状如何？

目前国际上对临床怀疑为NF1患者的基因突变检出率在90-95%左右，因此如果基因检测的结果是阴性，并不能%排除NF1。部分罕见NF1基因突变目前技术是检测不出来的，或者还有可能是其他伴咖啡斑的疾病，如Legius综合症（又称为NF1样综合症，临床上主要表现为多发咖啡斑和皱褶部雀斑样色素沉着，可以并发认知障碍、发育迟滞、巨颅等，但没有神经纤维瘤及恶性肿瘤等表现）。

目前主要有2种产前基因诊断的方法。一种是羊水穿刺做产前基因诊断，孕妇孕18-20周左右抽羊水，分离提取羊水中的胎儿DNA进行基因检测，优点是价格适当，在常规产科羊水筛查的同时进行针对性基因检测，同时孕周较晚胎儿已基本成形，一般不会再自发突变，缺点是一旦提前终止妊娠对孕妇损伤大。另一种是胚胎植入前产前诊断，取精子和卵子体外受精，培养形成胚胎后，取部分胚胎细胞进行DNA检测，将检测正常或所需的胚胎植入子宫妊娠，使其生出正常后代。优点是对孕妇损伤小，缺点是价格较贵，无法保证后面是否会有自发突变（小概率事件）。

7、NF1基因突变影响患儿的智力吗？

重度精神发育迟缓（即智力严重受损）不常见，但小部分患者可有不同程度的学习和交流障碍，大片断缺失突变的患者更易有认知功能方面的影响，目前国内缺乏相关研究。

8、NF1会累及哪些系统？

常见累及的系统：

皮肤：咖啡斑，皮肤和皮下神经纤维瘤；丛状神经纤维瘤，幼年黄色肉芽肿，贫血痣，血管瘤（少见）；

眼：Lisch结节；视神经胶质瘤（少见）

少见系统并发症：

骨骼系统：脊柱侧弯，头围增大，鸡胸漏斗胸，蝶骨、胫骨发育不良

心血管系统：高血压，先天性心脏病

内分泌系统：过早或者延迟的青春期

神经系统：认知学习障碍，癫痫

恶性肿瘤：如白血病，恶性周围神经鞘瘤，神经母细胞瘤，颅内胶质瘤等

9、NF1会不会影响患儿的生长发育？

国外报道部分患儿可影响生长发育，中国人群目前没有相关数据，我们正在进行长期随访评估。对于影响生长发育的患儿是否需要治疗，目前存在一定争议，主要原因是对于生长发育迟缓的治疗可能会加重NF1患者的病情。

10、NF1患者并发肿瘤的风险？

因为NF1是抑癌基因，所以突变后相对正常人群可能会有更高的患恶性肿瘤的机率。多个系统的肿瘤都在NF1患者人群中有报道，如白血病，恶性周围神经鞘瘤，神经母细胞瘤，颅内胶质瘤等，发生率一般在1-5%左右。

作者介绍

副主任医师，医院皮肤科行政副主任，医学博士，硕士研究生导师，年5月-年5月英国邓迪大学皮肤与遗传医学中心访问学者。现任中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员，上海市医学会皮肤性病学分会青年委员会副主任委员，上海市医师协会皮肤科医师分会委员等。

主要研究方向为儿童特应性皮炎的临床诊治与发病机制，遗传性皮肤病的基因诊断及产前基因诊断、单基因遗传性皮肤病的致病基因定位克隆及致病机制研究。首次发现并证实POFUT1基因是泛发性屈侧网状色素异常的致病基因，并对此致病机制进行了进一步研究；在大片段缺失和嵌合突变等复杂类型的基因诊断、高难度高风险的营养不良型大疱性表皮松解症、白化病等重症遗传性皮肤病产前基因诊断等方面积累了较丰富的经验。发表论文余篇，其中以第一作者或通讯作者共发表SCI论文50篇，单篇最高影响因子11.20分；承担国家自然科学基金、教育部博士点基金、上海市高峰高原计划临床型研究医师、上海市自然科学基金等多项科研课题；曾荣获教育部科技进步奖二等奖（排名第三）、上海市科技进步奖二等奖（排名第二）、江苏医学科技奖三等奖（排名第一）等奖项。

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