病例连载介绍

常见的心肌病有哪些？心肌病该如何诊断和治疗呢？心在线每周四《心肌病·系列病例》带您轻松学习心肌病！

气短、夜间不能平卧、下肢水肿，心脏扩大，LVEF23%……对于这样一位患者，你会想到何种疾病？入院后超声心动图又给我们什么重要提示呢？

病史

56岁男性，因“气短、活动耐力减低3年”入院。现病史年初患者始出现感冒后胸闷、气短、夜间不能平卧，经利尿治疗好转，之后活动耐力逐渐减低。年患者出现轻度活动后喘憋、下肢水肿；医院，心电图提示：左束支传导阻滞（LBBB）。超声心动图提示：心脏扩大伴收缩功能减低（79mm；LVEF23%）。既往史高血压病史10年，血压最高达/mmHg；服用缬沙坦80mgqd+盐酸贝那普利10mgqd+硝苯地平30mgqd+卡维地洛25mgbid治疗（近1年）控制良好；血脂增高7年，近5年服用辛伐他汀。个人史及家族史少量饮酒；吸烟20年，已戒3年；生长发育正常。无心血管疾病家族史。

体格检查

血压/82mmHg，心率72次/分；心界向左扩大；心前区可以闻及2/6收缩期杂音；颈静脉无充盈、双下肢不肿，双肺呼吸音清晰。

实验室检查

血常规Hbg/L。心肌损伤标志物CK、cTnI均正常。其他Cr65μmol/L，血糖5.2mmol/L，LDL-C1.34mmol/L，BNPpg/ml。尿常规，甲状腺功能正常。继发性高血压筛查：肾脏B超、肾动脉、肾上腺（-）。

辅助检查

心电图见（图1）。

图1

Holter次/24小时；房早个，室早个。冠脉CTA散在斑块，未见50%狭窄。超声心动图短轴切面可见疏松肌小梁，LVEF25%～31%（图2）。

图2

MRI前侧壁可见疏松肌小梁（图3）。

图3

诊断

慢性心衰心功能（NYHA分级）III级左室致密化不全原发性高血压冠状动脉粥样硬化性心脏病

诊疗经过

患者入院后，药物治疗：缬沙坦80mgqd，盐酸贝那普利10mgqd，后改为：盐酸贝那普利20mgqd，卡维地洛25mgq12h，螺内酯20mgqd-bid。经过以上药物治疗，心功能II～III级。此时，患者药物治疗近1年，LVEF25%～31%且伴LBBB。根据CRT适应证，决定置入CRT治疗。年11月，在原有药物基础上置入CRT，CRT置入前后心电图变化见（图4）。

图4

继续原有药物治疗，年6月，超声心动图检查提示LVEDD79mm→58mm，LVEF25%→47%，NYHAIII级→NYHAI级。年10月，NYHAI级→NYHAIII级，超声心动图提示LVEDD63mm，LVEF37%。CRT电池耗竭，更换CRT。年6月，NYHAI级，超声心动图提示LVEDD59mm，LVEF50%（图5：本例患者治疗总结）。

图5

讨论

心肌致密化不全（NVM）是一种因正常心内膜胚胎发育停止而导致的，以多发突起的肌小梁和深陷肌小梁隐窝内血流与左室腔交通为特征的先天性心肌病。早期本病常被称为“海绵样心肌”，Chins等于年首次将其正式命名为NVM。年世界卫生组织及国际心脏病学会联合会（WHO/ISFC）工作组将其归为“未定型心肌病”，而年美国心脏病协会（AHA）则建议将其归类为“遗传性心肌病”。心肌致密化不全发生机制：见图6。

图6

心肌致密化不全遗传学基础1.文献报道12%～50%NVM患者存在家族史。2.发生X染色体连锁隐性遗传，定位于Xq28上的G4.5基因突变。

3.近年研究发现亦可发生常染色体显性或隐形遗传，致病基因主要有DTNA、FKBP、laminA/C、LIM域结合蛋白3、肌节蛋白基因等。

心肌致密化不全诊断目前NVM的诊断除根据临床表现外，主要依靠影像学检查，其中以超声心动图为主要诊断手段，其特征性表现为：（1）受累心腔内肌小梁突出增大，其间可见深陷隐窝；（2）心室收缩期末非致密化层与致密化层心肌厚度比2；（3）彩色多普勒血流成像可见隐窝内有血流与心腔相通。

与超声心动图相比，核磁共振有更高的空间分辨率，更利于检出病变，能更好地显示心尖部的病变，更准确评价致密化心肌是否存在心肌坏死及其程度范围等。但存在收缩期非致密化心肌与致密化心肌分界不清的局限性。

鉴别诊断扩张型心肌病（DCM）：由于NVM可呈现明显的心腔扩大，而DCM由于心室壁厚度变薄，肌小梁数目亦可相对增多，为二者的鉴别诊断带来一定困难。但NVM心肌壁厚薄不均，致密化心肌变薄，而非致密化心肌则往往呈不对称性明显增厚；内膜不光滑，呈网状结构，隐窝特点明显，受累的心室腔内可见多发、异常粗大并交错紊乱的肌小梁和交错深陷的隐窝呈节段性分布，可深达外1/3心肌。而DCM心室壁则呈均匀性变薄且内膜光滑，无明显隐窝。治疗尚无针对NVM的特殊治疗手段，主要为对症治疗（治疗心衰，防治心律失常，避免血栓栓塞），必要时行心脏移植。预后1.病变范围小，心功能正常的患者可有一长时间的无症状期。2.病变范围大，有严重心衰的患者短期内会死于顽固性心衰或严重心律失常。3.小儿预后差，Zuckerman等随访50例NVM患儿，26例死亡或进行了心脏移植手术，死亡或移植的中位生存期为起病后1.17年。

病例提供：医院田庄

病例征稿啦！

攻克疑难患者，您是否想传授经验、分享喜悦？遇到罕见病例，您是否想找“高手”指点，听取多方见解？那么，机会来了!“心在线”现面向全国征集心血管疾病相关病例啦！我们将为您提供传授经验、切磋技艺的平台，您不仅可以拓宽思路、丰富视角，还可获得丰厚稿酬！

投稿邮箱：content

cardiounion.cn

作者授权“心在线”独家刊登，欢迎转发，谢绝转载，保护版权，违者必究。

心在线专业平台专家打造编辑刘倩┆美编柴明霞┆制版刘倩

↓↓↓点击下方"阅读原文"，进入

赞赏

长按向我转账

受苹果公司新规定影响，iOS版的赞赏功能被关闭，可通过转账支持。

治疗白癜风费用
精准治疗白癜风

转载请注明：http://www.zmwhh.com/bzzs/8318.html